Nuno Raimundo lidera investigação que pode travar surdez

FELICITE-SE NUNO RAIMUNDO POR ESTA INVESTIGAÇÃO QUE, A SER EFICIENTEMENTE CONCLUÍDA, IRÁ BENEFICIAR A QUALIDADE DE VIDA A MILHARES DE PESSOAS QUE, COM A IDADE, SOFREM COM A SURDEZ. ALÉM DE QUE É SEMPRE INTERESSANTE NOTAR QUE SÃO PORTUGUESES NA VANGUARDA DA INVESTIGAÇÃO - INTRA E EXTRA-MUROS. 

Segunda-feira, 20 de Fevereiro de 2012

Português lidera investigação que pode travar surdez

Ao contrário do que se pensa, a surdez é reversível. É esta a conclusão de um estudo da Universidade de Yale, liderado por um investigador português, que desvenda o processo da perda de audição e traz a esperança de um tratamento para a surdez. O estudo foi publicado nas revistas “Cell”, “Nature” e “Science”.

 

Nuno Raimundo, bioquímico português de 35 anos que lidera a equipa de cientistas, explica à Lusa, que, na verdade, as células responsáveis pela audição “estão lá", "não estão a funcionar bem" mas "não estão mortas”.

Assim, nos testes feitos em ratinhos, a equipa conseguiu "manipular duas proteínas fundamentais farmacologicamente", dentro do ADN, e  reativar estas células, diz o cientista. 

 

Este estudo permitiu identificar várias moléculas importantes na surdez, entre as quais “Superóxido”, molécula que, ao ser removida, faz com que as células responsáveis pela audição não morram. Esta descoberta vem abrir “algumas janelas de possibilidade terapêutica. Pode vir a reduzir a incidência ou travar", diz Nuno Raimundo, à Lusa.

 

Nuno Raimundo pretende continuar investigações neste âmbito de modo a  "perceber exatamente quando algumas células [responsáveis pela audição] morrem, como morrem", explica à Lusa.

 

Apesar desta descoberta, estima-se que a criação de um tratamento para a perda de audição demore 10 anos no mínimo, visto que "do momento em que se identifica uma proteína ligada a uma doença até se conseguir acertar com o medicamento certo, as quantidades, tudo exige tempo", afirma Nuno Raimundo, à Lusa.

 

Nuno Raimundo está a estudar a surdez, em Yale, desde 2008. No futuro, pretende alargar a sua pesquisa a outras "doenças mitocondriais" e formar o seu próprio laboratório.

 

Clique AQUI para aceder ao estudo.

[Notícia sugerida por Patrícia Guedes e Raquel Baêta]

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Cell, Volume 148, Issue 4, 716-726, 17 February 2012
Copyright © 2012 Elsevier Inc. All rights reserved.
10.1016/j.cell.2011.12.027

Authors

Nuno Raimundo,Lei Song,Timothy E. Shutt,Sharen E. McKay,Justin Cotney,Min-Xin Guan,Thomas C. Gilliland,David Hohuan,Joseph Santos-Sacchi,Gerald S. ShadelSee Affiliations

• Highlights
• Mitochondrial stress promotes a proapoptotic E2F1 signaling cascade
• E2F1 activation is mediated by mitochondrial ROS-dependent AMP kinase signaling
• Hearing loss in Tg-mtTFB1 mice models deafness caused by a human mtDNA mutation
• Deafness involves tissue-specific E2F1-driven apoptosis in critical inner ear cells

Summary

Mitochondrial dysfunction causes poorly understood tissue-specific pathology stemming from primary defects in respiration, coupled with altered reactive oxygen species (ROS), metabolic signaling, and apoptosis. The A1555G mtDNA mutation that causes maternally inherited deafness disrupts mitochondrial ribosome function, in part, via increased methylation of the mitochondrial 12S rRNA by the methyltransferase mtTFB1. In patient-derived A1555G cells, we show that 12S rRNA hypermethylation causes ROS-dependent activation of AMP kinase and the proapoptotic nuclear transcription factor E2F1. This retrograde mitochondrial-stress relay is operative in vivo, as transgenic-mtTFB1 mice exhibit enhanced 12S rRNA methylation in multiple tissues, increased E2F1 and apoptosis in the stria vascularis and spiral ganglion neurons of the inner ear, and progressive E2F1-dependent hearing loss. This mouse mitochondrial disease model provides a robust platform for deciphering the complex tissue specificity of human mitochondrial-based disorders, as well as the precise pathogenic mechanism of maternally inherited deafness and its exacerbation by environmental factors.